Saltar al contenido principal

Día Mundial de las Enfermedades Raras

27/02/2020

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Una enfermedad se considera como rara cuando afecta a menos de cinco personas de cada 10.000 habitantes. El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un evento que da visibilidad en todo el mundo a las más de 6.000 patologías reconocidas como enfermedad rara. Hablamos también con el presidente de la Asociación Cordobesa de Ataxias (ACODA) para saber cómo es el día a día de una enfermedad rara.

Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 enfermedades raras identificadas que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Pero estas enfermedades también afectan a los familiares de los enfermos, si se calcula una media de cuatro personas por familia, en España hay unos 12 millones de personas que conviven diariamente con una enfermedad rara, bien por padecerla ellos o alguno de sus familiares más cercanos.

Este año el Día Mundial de las Enfermedades Raras es el 29 de febrero. Bajo el lema “Somos 300 millones”, el objetivo principal de la campaña es concienciar sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes. En el mundo hay más de 300 millones de personas que conviven con una enfermedad rara. Se trabaja para obtener un acceso más adecuado al diagnóstico, el tratamiento, la atención y las oportunidades sociales. El mensaje clave para el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020 es que “Raras son muchas en todo el mundo. Rara es fuerte cada día. Rara es orgullo en todas partes”.

Según señala la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en una declaración institucional, son enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos y dos de cada tres casos aparecen en la infancia. La complejidad de estas patologías y su baja prevalencia dificultan el diagnóstico de la enfermedad. Muchas de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de cuatro años por un diagnóstico, un 20% incluso más de una década. Entre las consecuencias de este retraso, se encuentra el acceso a un tratamiento que frene el avance de la patología. Por eso, una de las reclamaciones de este colectivo es que la investigación sea un asunto prioritario para las administraciones.

Las más de 6.000 enfermedades raras reconocidas tienen en común varias características:

– Se dan menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
– Debido a la poca prevalencia de estas enfermedades, hay menos investigación.
– Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
– En la mayoría de los casos tienen un origen desconocido.
– Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
– Existen pocos datos epidemiológicos.
– Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

 

Las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y complejas y su impacto va más allá del ámbito sanitario, también es social y psicológico. El asociacionismo constituye un pilar fundamental para los enfermos y sus familias. Unas 400 entidades representan en España a los afectados por alguna de estas enfermedades poco frecuentes. Estas organizaciones trabajan para mejorar la visibilidad de estas patologías y de las líneas de investigación que se ocupan de ellas, reivindicar la inversión destinada a investigación, ofrecer información a las familias y orientarlas, entre otras actividades.

La clasificación de estas enfermedades es muy amplia y resulta difícil hacer un listado. Entre otras, las ataxias, que son un síntoma común a más de 300 dolencias. Hablamos con el presidente de la Asociación Cordobesa de Ataxias (ACODA), Antonio Emilio Navajas Palacios, para conocer mejor esta patología y cómo es la vida de los afectados por ella.

  • Antonio Emilio Navajas, presidente de ACODA
    Antonio Emilio Navajas, presidente de ACODA

    El próximo sábado es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y la ataxia está reconocida como una de ellas. Es una dolencia poco conocida, ¿existen distintos tipos de ataxia? Sí, Friedeich, telangiectasia, cerebelosa, espinocerebelosa, olivopontocerebelosa, las traumáticas no hereditarias, etc…

  • ¿Cuántos afectados de ataxia hay en su asociación? Por encima de la treintena y repartidos más o menos a partes iguales entre capital y provincia
  • Aproximadamente, ¿a cuántas personas afecta esta patología en España? Más de 13000, según la SEN (Sociedad Española de Neurología) ¿Y en Andalucía? Unos 500, según la Federación Andaluza de Ataxia.
  • ¿Cuáles son los principales síntomas de esta enfermedad? El tronco común es la falta de equilibrio y de coordinación de movimientos debido a la afectación del cerebelo, parte esencial por la que se transmite la información desde el cerebro a las distintas partes del cuerpo. Pero al ser una enfermedad neurológica discapacitante y degenerativa actúa también sobre la cadena respiratoria, aquella que surte al cuerpo de todos los componentes necesarios tales como vitaminas, proteínas, etc. Al ser defectuoso su funcionamiento provoca una creación celular no correcta que provoca afectaciones como dificultad en la deglución, pérdida en la vista o sistema auditivo, degeneración muscular, dificultad en la motricidad, etc…
  • El proceso de diagnóstico en casi todas las enfermedades poco frecuentes es largo y un poco complicado. ¿Cómo es la experiencia personal por la que pasa alguien con una enfermedad rara y sus familiares? Como primer paso es encontrarte de lleno con unos síntomas raros en la persona y afrontar que algo pasa. Después batallón de pruebas, visitas a distintos especialistas y con el paso del tiempo y con una creciente incertidumbre el diagnostico. A partir de ahí afrontar el problema, asumir que tienes que emplearte a fondo y a diario para intentar, si no curar, sí permitir que no avance la discapacidad ni el deterioro de la persona. El papel para el afectado es complicado ya que es una sintomatología que se desarrolla en distintas partes del cuerpo pero que en todo momento eres consciente, lo que no deja de ser un factor psicológico y mental importante que tienen que asumir para poder seguir enfrentándote a la ataxia, planteando que en este entorno solo hay camino y no meta. Por parte de la familia el papel también es bastante duro, ya que desde las fases iniciales de la ataxia tiene que batallar con una persona a la cual se le diagnostica de una enfermedad rara discapacitante y degenerativa. Sin duda es un hándicap importante el tener que estar en constante apoyo hacia el afectado que es dependiente en todo momento y para cualquier faceta del quehacer diario y eso también afecta no solo al aspecto físico del cuidador sino a su aspecto psicológico.
  • ¿La clave para mejorar la calidad de vida de las personas diagnosticadas con una enfermedad poco frecuente es la investigación? Por ser una sintomatología basada en transmisión genética y desarrollo celular, ámbitos concretos de estudio de investigación científica. La investigación es muy importante porque si se consigue dar con la clave que genera esta sintomatología en su origen se podría evitar su aparición o por lo menos evitar su desarrollo.
  • En un día como el de las enfermedades raras, ¿qué reivindican desde su asociación? Visibilidad para dar a conocer el problema y que llegue a las capas necesarias para que se dediquen recursos que busquen una cura definitiva genética o farmacéutica, además de que los distintos estamentos empleen fondos para que se investigue para poder dar solución a esta sintomatología.